染色体异常遗传病 8p11骨髓增生异常综合症

8p11骨髓增生异常综合症是几类血细胞变异都可能导致的一种血癌。医学上根据血细胞的母源不同，而将其分为若干类型。其中两类分别是骨髓细胞和淋巴样细胞。8p11骨髓增生异常综合症患者既可能患骨髓细胞癌，也可能患淋巴样细胞癌，此病好发于任何年龄段的人群，通常是由普通的骨髓增生疾病癌变而成的，其特点是粒性白细胞（leukocytes）恶性增多。大多数此病患者的骨髓细胞，即嗜酸粒细胞数量会激增。除了原发性的骨髓增生异常症状，很多8p11骨髓增生异常综合症患者可能会并发淋巴瘤，这是一种淋巴样细胞发生变异而导致的癌症。癌变的淋巴细胞在淋巴结中生长分化而形成肿瘤，从而患者会有淋巴结肿大等症状。

在大多数8p11骨髓增生异常综合症的病例中，是淋巴细胞（T 细胞）发生癌变的。淋巴瘤可以是普通骨髓增生疾病癌变而成的并发症或继发症。大多数8p11骨髓增生异常综合症病例，属于普通骨髓增生疾病癌变为病程进展迅猛的急性骨髓性白血病的情况。以上几种癌症导致的骨髓和淋巴细胞的迅猛激增会使患者出现肝脾肿大的症状。大多数8p11骨髓增生异常综合症患者会出现乏力和夜间盗汗。但另一些患者并没有显著症状，可通过常规血样检查使此病症得到确诊。

发病率

8p11骨髓增生异常综合症的发病率不可考，一般医学界将其认定为一种罕见的遗传病。

染色体异常遗传病

基因突变

8p11骨髓增生异常综合症是由两条染色体上的基因发生重组易位而引发的。所有引发此病症的易位基因还包括FGFR1基因，此基因位于8号染色体短臂的位置上，在医学上被记作p11。此类易位过程会使FGFR1基因和另一个基因的核苷酸与碱基对发生重组现象；最常见的成对基因是位于13号染色体上的 ZMYM2基因。研究人员发现：此类基因突变现象会诱使癌细胞生成。FGFR1基因正常合成的蛋白质可能使得机体内发生一系列生化反应，这些反应能为细胞的诸如生长分化等周期提供生理学信号传导。FGFR1蛋白和其他生长素互相发生作用的过程，即生理学信号传导的过程。相反，如果FGFR1基因与另一个基因结合，FGFR1无需在生长素的刺激作用下即可自发进行遗传信号编码传导。反常的遗传编码信号传导会使得某些细胞恶性繁殖，引发癌症。另外，导致此病症的基因突变发生在一种未经分化的血细胞雏形中，那种细胞在医学上被称为造血干细胞（stem cell），此类细胞既可转化为骨髓细胞，亦可转变为淋巴细胞。鉴于此，此病症有时亦被称为干细胞型白血病/淋巴瘤。

遗传模式

此病症通常不具有遗传性，而是在母体妊娠之后由体细胞变异而诱发的。因此此类变异又被称为非生殖细胞突变。