泛素结合酶 E2 Q 家族样蛋白 1； UBE2QL1

泛素结合酶 E2Q 家族样蛋白 1

HGNC 批准的基因符号：UBE2QL1

细胞遗传学位置：5p15.31 基因组坐标（GRCh38）：5:6,448,859-6,496,723（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Wake 等人通过表征家族性肾细胞癌（RCC; 144700） 患者平衡易位 t（5;19）（p15.3;q12） 中的断点（2013） 发现染色体 5 断点破坏了 UBE2QL1 的内含子 1。通过 RCC 细胞系的 PCR，Wake 等人（2013）克隆了UBE2QL1。推导的 161 个氨基酸蛋白具有 N 端泛素缀合催化核心结构域，具有中心活性位点半胱氨酸（cys88） 和假定的 C 端 FBXW7（606278） 识别基序。在转染的 HeLa 细胞中，表位标记的 UBE2QL1 与 FBXW7 的 α 和 γ 亚型共定位。

▼ 基因功能

韦克等人（2013） 发现 UBE2QL1 在其活性位点 cys88 结合单泛素，但不结合多泛素链。表位标记的 UBE2QL1 与共转染的 FBXW7-α 和 -γ 进行共免疫沉淀，并增强 FBXW7 靶标 CCNE1（123837） 和 MTOR（601231） 的降解。在散发性 RCC 的一个子集中，Wake 等人（2013） 发现 UBE2QL1 的表达因启动子区域高甲基化和/或缺失而降低。催化活性 UBE2QL1 的过度表达抑制了 RCC 系中的集落形成。

▼ 测绘

韦克等人（2013） 报道 UBE2QL1 基因对应到染色体 5p15.3。