PHACE 相关

PHACE 相关
主动脉瘤，巨大先天性

▼ 说明

PHACE 是神经皮肤综合征的缩写，包含以下特征：后颅窝脑畸形、面部血管瘤（大或复杂）、动脉异常、心脏异常和眼睛异常。当存在腹侧发育缺陷（例如胸骨裂或脐上中缝）时，这种关联被称为 PHACES（Bracken 等人的总结，2011）。

▼ 诊断

在关于 PHACE 综合征诊断标准的共识声明中（Metry 等，2009），标准分为 2 类：PHACE 综合征和可能的 PHACE 综合征。明确的 PHACE 综合征要求面部或头皮上存在特征性节段性血管瘤或直径大于 5 厘米的血管瘤，加上 1 个主要标准或 2 个次要标准，涉及脑血管、心血管或眼器官系统、大脑结构或腹侧或腹侧血管瘤。中线缺陷。可能的 PHACE 要求面部或头皮上存在直径大于 5 厘米的血管瘤，再加上 1 个次要标准；颈部或上躯干血管瘤加 1 个主要标准或 2 个次要标准；或无血管瘤加 2 个主要标准。

▼ 临床特征

弗里登等人（1996）报道了 2 例婴儿患有面部大血管瘤、先天性白内障和结构性动脉异常，特别是中枢神经系统异常。他们还回顾了 41 个文献中具有相似发现的病例，并建议使用缩写词 PHACE 综合征。

科茨等人（1999）描述了 PHACE 综合征的眼科特征。他们对文献的回顾显示，大约三分之一的患者有眼部表现，包括脉络膜血管瘤、隐眼球、突眼、缺损、后胚胎毒素、视神经萎缩、小眼球、斜视和视神经发育不全。他们报告的患者患有先天性青光眼，这种特征以前没有报道过与 PHACE 综合征相关，需要手术治疗。

拉斯-罗斯柴尔德等人（2000）描述了一名女婴，患有巨大的先天性主动脉瘤，胸骨裂开，覆盖着萎缩的皮肤，中缝从异常的胸骨延伸到脐部，下唇和右耳的血管瘤。他们回顾了之前报道的 2 例巨大主动脉瘤病例；两人均患有血管瘤和胸骨裂，其中一人患有脐上中缝。希肯等人（1987）描述了一名患有胸骨裂、皮肤血管瘤、右无名动脉闭塞和升主动脉瘤的新生儿。这个孩子在 17 个月大时成功修复了动脉瘤。帕西克等人（1993）描述了一名成人，患有近端主动脉弓动脉瘤，累及无名动脉和左颈动脉以及胸骨裂，伴有脐上中缝、面部和颈部血管瘤以及小下颌。该患者45岁时仍无症状。

梅特里等人（2001）对 14 名患者的疾病谱进行了评估，并报告了 116 名患者符合该综合征的标准。由于 115 名患者为女性，作者认为该疾病可能是 X 连锁显性遗传，对男性具有致命性。 70% 的患者仅有 1 种皮肤外症状，最常见的是大脑结构或动脉畸形；然而，尚未对所有患者进行完整的检查，包括 MRI 和 MR 血管造影。数例 PHACE 相关病例在患者检查时也曾被误诊为 Sturge-Weber 综合征（185300）。血管瘤被误认为是毛细血管畸形或鲜红斑痣。作者得出的结论是，任何患有大的、节段性、斑块状面部血管瘤的患者都应该考虑 PHACE 相关性，并且这些患者应该进行眼科、神经科和心脏评估。

斯拉沃蒂内克等人（2002）描述了一名可能患有 PHACE 综合征的 17 岁女性，她患有头皮血管瘤、悬雍垂裂、胸骨上三分之一缺损、脑血管畸形和主动脉瘤破裂。此前很少有 PHACE 综合征导致口面部裂和主动脉瘤的报道。 11岁时，主动脉瘤因轻微外伤而破裂。 17 岁时，选择性修复扩张、扩张的主动脉，并发脑缺血。血管异常包括左锁骨下动脉动脉瘤、右颈动脉闭锁和钙化脑动脉瘤。尽管该患者患有蜘蛛指症和一些与马凡综合征相关的其他特征（154700），但她不符合诊断标准。

克尼斯泰特等人（2004）报道了 2 名患有 PHACE 综合征变异型的女孩，其口面部血管瘤同侧的眼睛出现视乳头周围凹陷：1 名女孩出现牵牛花盘，另一名女孩出现视乳头周围葡萄肿。

Metry 等人在一项针对 1,096 名血管瘤儿童的前瞻性队列研究中（2006）在 127 名患有节段性面部血管瘤的婴儿中确定了 25 名（19.7%）符合 PHACE 标准。与之前的报道相比，这些 PHACE 患者的脑血管和心血管异常发生率更高，分别为 55% 和 44%。两名患者在婴儿期出现急性动脉缺血性中风，而两名患有心血管异常的患者显示出正常化的记录证据，表明该综合征中可能出现进行性和退行性血管现象。

赫斯等人（2010）回顾了 70 名符合 PHACE 综合征共识标准的儿童的颅内磁共振血管造影和/或计算机断层扫描血管造影图像，这些儿童已知在大脑、头部或颈部有动脉病变。 57% 的患者患有超过 1 种形式的动脉病，其中发育不全是最常见的异常（56%），其次是病程或起源异常（47%）、狭窄（39%）和看不见（20%）。 20% 的儿童存在原始胚胎颈动脉-椎基底动脉连接。除 1 例外，所有血管瘤均与动脉病同侧。 97% 的病例累及额颞叶和/或下颌面部节段，但未检测到动脉病变位置与血管瘤部位之间的其他特定关联。所有后颅窝异常的病例要么有颈内动脉异常，要么有持续性胚胎颈动脉-基底动脉连接。

布雷肯等人（2011）对 1998 年至 2009 年间诊断为 PHACE 综合征的连续 12 名患者（10 名女性和 2 名男性）的临床和影像学记录进行了回顾性回顾。所有患者均患有节段性颅面血管瘤，其中 12 名患者累及额颞叶段。其中上颌节 8 例，下颌节 5 例，额鼻节 1 例。最常见的皮外异常是神经血管异常，10 例患者出现这种异常，其中许多人有多发异常。动脉异常范围包括发育不全（9 名患者）、扩张（3 名患者）、起源或走行异常（2 名患者）以及持续性胎儿吻合（2 名患者）。其他发现的异常包括 3 名患者的心脏异常、2 名患者的主动脉缩窄、以及各 1 名患者的后颅窝异常和胸骨区域异常。布雷肯等人（2011）得出结论，颅内异常是 PHACE 综合征最常见的皮外特征。

▼ 历史

Pascual-Castroviejo（1978）首次认识到面部大血管瘤与潜在脑血管和面部动脉异常之间的关系，他报告了 7 名患有面部和头皮血管瘤的女性患者。 Pascual-Castroviejo（1978）还指出，血管瘤与大脑异常（通常涉及小脑）和先天性心脏病有关。最严重的血管异常发生在血管瘤的同一侧。