角质细胞分化相关蛋白; KRTDAP

KDAP

HGNC 批准的基因符号：KRTDAP

细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,487,324-35,490,464（来自 NCBI）

▼ 说明

KRTDAP 预计在角质形成细胞终末分化中发挥作用（Leclerc et al., 2014）。

▼ 克隆与表达

来自胚胎大鼠表皮，Oomizu 等人（2000） 克隆了全长大鼠 Krtdap，他们将其称为 Kdap，并通过数据库分析鉴定了 3 个额外的剪接变体。他们还鉴定了小鼠和人类 KDAP，预计它们也有 4 个剪接变体。推导的 98 个氨基酸全长大鼠蛋白的计算分子量为 11 kD，具有保守的 N 末端信号序列和 2 个推定的 N-肉豆蔻酰化位点。 RT-PCR 在分化的胚胎表皮和成年大鼠的复层和假复层上皮中检测到 4 个 Kdap 剪接变异体。大鼠皮肤原位杂交将 Kdap 定位于表皮基底上层和毛囊漏斗部的基底上层细胞。

Matsui 等人使用定量 RT-PCR（2004） 在几个小鼠组织的复层上皮以及气管、膀胱和胸腺中检测到 Kdap。在典型的单层上皮细胞中检测不到 Kdap。小鼠足垫的原位杂交检测到Kdap表达仅限于棘层的基底上部分。表位标记的人 KDAP 在 293/EBNA-1 细胞中表达后进行 N 末端加工和分泌。

▼ 基因功能

勒克莱尔等人（2014） 发现，在 dermokine（DMKN; 617211）-β 和 -γ 剪接变体纯合无效的新生小鼠皮肤中，Krtdap 和 suprabasin（SBSN; 609969） 的表达增加。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，松井等人（2004） 将 KRTDAP 基因定位到染色体 19q13.1，它与角蛋白相关基因 DMKN 和 SUPERBASIN 串联。他们将小鼠 Krtdap 基因定位到染色体 7A3-B1 的一个区域，该区域与人类染色体 19q13.1 具有同源性。