ANOCTAMIN 2; ANO2

跨膜蛋白 16B; TMEM16B
染色体 12 开放解读码组 3; C12ORF3

HGNC 批准的基因符号:ANO2

细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:5,562,655-5,946,232(来自 NCBI)

▼ 说明

ANO2 属于钙激活氯离子通道(CaCC) 家族(Hartzell 等人的评论,2009)。

▼ 克隆与表达

通过以TMEM16A(610108)序列为查询的数据库检索,Katoh和Katoh(2003)鉴定出了TMEM16B。推导的 999 个氨基酸的 TMEM16B 蛋白与 TMEM16A 具有 58.4% 的序列同一性。与 TMEM16A 一样,TMEM16B 包含 8 个潜在的跨膜区域,N 端和 C 端尾部面向细胞质,并在第四个细胞外环中包含一个 N 连接糖基化位点。

斯蒂芬等人(2009) 从小鼠嗅觉感觉神经元中克隆了 Ano2。数据库分析揭示了 Ano2 变异以及 Ano2 在视网膜和几个大脑区域中的表达。几个 Ano2 变体的转录起始位点有所不同。视网膜和嗅觉变异的不同之处在于分别包含或排除外显子 13,并且在视网膜细胞和嗅觉感觉神经元中均检测到缺乏外显子 3 的微小变异。荧光标记的 Ano2 定位于转染的 HEK293 细胞的质膜以及 Ano2 感染的嗅觉感觉神经元的纤毛和树突旋钮。

▼ 基因功能

Stephan 等人使用膜片钳分析(2009) 表明,小鼠 Ano2 嗅觉异构体介导的 CaCC 活性具有与天然嗅觉 CaCC 相似的特性,包括卤化物离子渗透性、对二价阳离子的敏感性、单通道电导和通道失活动力学。斯蒂芬等人(2009) 得出结论,Ano2 是主要的成孔嗅觉 CaCC 亚基。他们假设 Ano2 和天然小鼠 CaCC 之间的微小差异可能是由于影响 CaCC 活性的内源调节亚基的存在。

▼ 测绘

通过序列分析,Katoh 和 Katoh(2003) 将 TMEM16B 基因定位到染色体 12p13。