神经胶质瘤易感性 3； GLM3

神经胶质瘤可能是由染色体 13q13 上的 BRCA2 基因（600185） 种系突变引起的肿瘤易感综合征的一部分。

有关神经胶质瘤遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参阅 GLM1（137800）。

▼ 临床特征

里德等人（2005） 报道了一个家庭，其中 2 个兄弟患有肾母细胞瘤和脑肿瘤。大儿子在 2 岁时矫正隐睾时引起了注意，当时他的身高、体重和头围均低于第 3 个百分位数，并且有色素减退和色素沉着过度区域以及一些咖啡斑。 3 岁时，切除了 3 期肾母细胞瘤。 9 岁时，他出现癫痫发作，并查出多形性胶质母细胞瘤。第二个儿子生长正常，但色素沉着相似，在 7 个月大时切除了 1 期肾母细胞瘤。后来他患上了髓母细胞瘤（接受放射治疗但复发）和前 B 细胞急性淋巴细胞白血病。

▼ 分子遗传学

Reid 等人的 2 兄弟分别患有肾母细胞瘤和脑肿瘤，其中之一是多形性胶质母细胞瘤（2005） 检测到 BRCA2 基因突变的复合杂合性。父系等位基因在外显子 8 中携带缺失（886delTG；600185.0027），母系等位基因在外显子 11 中携带无义突变（S1882X；600185.0031）。

阿尔特等人（2007） 将 868delTG 突变纳入对 FANCD1（605724） 患者中发现的 BRCA2 突变相关的临床和分子特征的分析中。