肌管蛋白相关蛋白 6； MTMR6

HGNC 批准的基因符号：MTMR6

细胞遗传学位置：13q12.13 基因组坐标（GRCh38）：13:25,246,222-25,287,488（来自 NCBI）

▼ 说明

MTMR6 属于肌醇多磷酸 3-磷酸酶的肌管蛋白家族。肌管蛋白通过调节特定的去磷酸化磷脂酰肌醇 3-磷酸（PtdIns（3）P） 和磷脂酰肌醇 3,5-二磷酸（PtdIns（3,5）P2） 库，在细胞内具有独特的功能（Zou 等人总结，2012） 。

▼ 克隆与表达

通过在 EST 数据库中搜索与肌管蛋白基因（MTM1; 300415） 相关的序列，Laporte 等人（1998） 鉴定了部分 MTMR6（肌管蛋白相关蛋白 6）cDNA 和编码肌管蛋白家族其他 3 个新成员的 cDNA。肌管蛋白家族成员的预测蛋白酪氨酸磷酸酶/双特异性磷酸酶区域的序列比较表明，MTMR6、MTMR7（603562）、果蝇基因和线虫基因形成不同的亚组。 Northern 印迹分析显示 4.8 kb MTMR6 mRNA 普遍表达。

▼ 测绘

通过对辐射和体细胞杂交的分析，Laporte 等人（1998） 将 MTMR6 基因定位到染色体 13q12。