含有三联基序的蛋白质 50; TRIM50

TRIM50A

HGNC 批准的基因符号：TRIM50

细胞遗传学位置：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:73,312,536-73,328,082（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

通过在 EST 数据库中搜索对应到 Williams-Beuren 综合征中删除的染色体 7 区域的序列（WBS；194050），然后是 5-prime RACE，Micale 等人（2008） 克隆 TRIM50。推导的 487 个氨基酸蛋白具有 N 端 RING 结构域，随后是 B框 2 型结构域、卷曲螺旋区域和 RFP（TRIM27; 602165） 样/B30.2 结构域。米卡莱等人（2008） 还克隆了 Trim50，其编码的蛋白质与人类 TRIM50 88% 相同。对几个小鼠组织的 Northern 印迹分析检测到 Trim50 在胃中高表达，在睾丸中表达较弱，而在其他检查组织中几乎没有表达。异位表达的 Trim50 定位于离散的细胞质灶，部分与过氧化物酶体共定位。表达和突变分析表明，Trim50 的 RING 和 RFP 结构域分别包含核定位和输出信号。交联实验通过SDS-PAGE显示Trim50三聚化形成约250kD的复合物。

▼ 基因功能

米卡莱等人（2008） 发现 Trim50 与 E2 泛素结合酶相互作用，并在 HEK293 细胞中表达后自动泛素化。免疫沉淀和酵母 2 杂交分析表明，Trim50 优先与 E2 酶 Ubch8（UBE2L6；603890）、Ubch6（UBE2E1；602916） 和 Ubch9（UBE2E3；604151） 相互作用。突变分析表明，Trim50 的 RING 结构域对于与 E2 酶的结合是必要且充分的。

▼ 基因结构

米卡莱等人（2008）确定TRIM50基因含有7个外显子。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Micale 等人（2008） 将 TRIM50 基因对应到 WBS 中删除的区间内的染色体 7q11.23。他们将小鼠 Trim50 基因定位到染色体 5G1 的同线性区域。