青光眼 1，开角，F； GLC1F

青光眼，原发性开角型，成人发病

有证据表明开角型青光眼-1F（GLC1F） 是由染色体 7q36 上的 ASB10 基因（615054） 杂合突变引起的。

▼ 临床特征

维尔茨等人（1999） 报道了一个家族，其中 4 代中有 10 名成员表现出原发性开角型青光眼（POAG） 的证据，包括眼压为 22 mm Hg 或更高，和/或视杯盘比为 0.6 或更高，和/或视力与青光眼损伤一致的视野缺陷。

▼ 测绘

Wirtz 等人在一个 4 代 10 名成员患有成人发病的原发性开角型青光眼的家庭中（1999） 发现该疾病作为常染色体显性性状分离，疾病位点对应到标记 D7S2442 和 D7S483 之间的 7q35-q36，多点 Lod 得分为 4.06。

▼ 分子遗传学

在俄勒冈州的一个大家族中，成人发病的原发性开角型青光眼对应到染色体 7q35-q36，最初由 Wirtz 等人报道（1999），帕苏托等人（2012） 通过重组事件细化了 GLC1F 区域，并对位于关键区间内的 42 个候选基因进行了测序。 ASB10 基因（T255T; 615054.0001） 中的同义变异的杂合性与家族中的疾病分离，并且在 HapMap 或 dbSNP 数据库、1000 基因组计划数据库或 85 个对照中未发现该变异。对来自美国数据集的 195 例 POAG 病例和 977 例德国青光眼患者的完整 ASB10 编码区进行分析，其中包括 440 例高眼压 POAG、485 例正常眼压青光眼（NTG；参见 606657）和 52 例青少年发病患者原发性开角型青光眼（JOAG） 在 70 名患者中发现了 26 个氨基酸变化，在 13 名对照中发现了 9 个氨基酸变化（p = 0.008；参见例如 615054.0002-615054.0004）。考虑到分析的 JOAG 患者数量较少，表型组之间潜在有害突变的频率相似：高眼压（IOP） POAG 患者为 6.2%，NTG 患者为 5.2%，JOAG 患者为 3.8%。这些错义变异在高 IOP 患者（6%，POAG 和 JOAG 组合）和 IOP 值正常患者（5.2%，NTG）之间几乎平均分布。