自闭症，易患 X 连锁 1； AUTSX1

阿斯伯格综合症，X 连锁，易感性，1，以前，包括；以前包含的 ASPGX1

对 X 连锁自闭症 1（AUTSX1） 的易感性是由染色体 Xq13 上的 NLGN3（300336） 基因的变异赋予的。

▼ 说明

自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通常在 3 岁时就显现出来。它的特点是言语交流有限或缺乏，缺乏相互的社会互动或反应，以及兴趣和行为的限制性、刻板性和仪式化模式（Bailey 等，1996；Risch 等，1999）。 “自闭症谱系障碍，”有时称为 ASD，是一种更广泛的表型，包括不太严重的疾病阿斯伯格综合征（参见 ASPG1；608638）和未另行指定的广泛性发育障碍（PDD-NOS）。 “广泛的自闭症表型”包括具有某些自闭症症状，但不符合自闭症或其他疾病的全部标准的个人。大约三分之二的 ASD 患者同时存在精神发育迟滞，但阿斯伯格综合征除外，该综合征明显不存在精神发育迟滞（Jones 等，2008）。自闭症的遗传学研究通常包括诊断不太严格的家庭成员（Schellenberg 等，2006）。

有关自闭症遗传异质性的讨论，请参阅 209850。

▼ 测绘

奥拉宁等人（2002） 对 38 个芬兰家庭进行了自闭症谱系障碍的两阶段全基因组筛查，并发现了包括 Xq 在内的几个染色体上潜在易感基因座的证据。在标记 DXS7132 附近获得的最大多点 Lod 分数（MLS） 为 2.75。

邵等人（2002） 对总共 99 个家庭进行了两阶段全基因组筛查，发现了第 2、3、7、15、19 和 X 号染色体上易感基因座的证据。X 号染色体上的基因座产生了最高的多点 MLS（在标记 DXS6789 处大于 2.0）。

▼ 分子遗传学

Jamain 等人在一个瑞典家庭中，其中一位兄弟患有典型的自闭症，另一位兄弟被诊断为阿斯伯格综合症（2003） 发现了 NLGN3 基因的突变（300336.0001）。