MPV17 线粒体内膜蛋白样 2； MPV17L2

MPV17 样蛋白 2

HGNC 批准的基因符号：MPV17L2

细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:18,193,218-18,196,948（来自 NCBI）

▼ 说明

MPV17L2 是一种类似于 MPV17（137960） 的线粒体内膜蛋白，在线粒体蛋白质合成中发挥关键作用，是线粒体核糖体组装和稳定性所必需的（Dalla Rosa et al., 2014）。

▼ 克隆与表达

达拉·罗莎等人（2014） 克隆了 MPV17L2，数据库分析在小鼠、爪蟾和斑马鱼中检测到了直系同源物。对 HEK293T 细胞线粒体的提取和差异消化表明 MPV17L2 存在于线粒体内膜中。

▼ 基因功能

Dalla Rosa 等人使用小干扰 RNA（2014） 发现 HeLa 细胞中 MPV17L2 的敲低导致线粒体增大、嵴减少，以及线粒体 DNA（mtDNA） 聚集和 mtDNA 拷贝数升高。 MPV17L2 与线粒体核糖体大亚基和完全组装的单体共沉淀。 MPV17L2 的敲低会破坏线粒体核糖体的稳定性并抑制转录。

▼ 测绘

Hartz（2014） 根据 MPV17L2 序列（GenBank BC005064） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 MPV17L2 基因对应到染色体 19p13.11。