肌红蛋白尿，复发性

已观察到复发性肌红蛋白尿至少有 3 个线粒体基因发生突变：MTCO3（516050.0003）、MTCO1（516030.0007） 和 MTCYB（516020）。

大野等人（1991） 描述了 2 兄弟患有复发性劳力性肌红蛋白尿和酒精不耐受，与肌肉线粒体的明显形态异常和肌肉线粒体 DNA 的多重缺失有关。他们的年龄分别为 26 岁和 21 ，从 18 岁起，肌红蛋白尿就因剧烈运动或饮酒而反复发作。静息时血清乳酸和丙酮酸水平正常，但有氧运动后显着升高。四肢肌肉显示出参差不齐的红色纤维和细胞色素c氧化酶阴性纤维以及退化和再生纤维。电子显微镜显示含有旁晶内含物的异常线粒体明显积累，糖原颗粒适度增加。 Southern blot分析显示，一些缺失在患者之间很常见。