家族性侏儒症，伴有肌肉痉挛

西卡等人（1995） 描述了他们认为可能是一种以前未被识别的综合症。阿根廷北部居民两兄弟患有躯干四肢间歇性肌肉收缩疼痛。这些症状开始于 8 岁和 10 ，发作持续几分钟到几个小时，在白天或晚上重复多次，并干扰休息。到了 21 岁时，这位老人的颞肌、咬肌和颈部肌肉都受到了影响。兄弟俩身高分别为1.34 m和1.30 m。他们的面部外观相似，有大而低的耳朵、大喙鼻和稍微突出的眼睛。头皮上的毛发脆弱、稀疏、稀疏，身体其他部位也没有毛发。智力正常。据观察，这些男性会出现自发的、疼痛的、波动性的肌肉收缩，从一块肌肉遗传到另一块肌肉，并从身体的一侧转移到另一侧，每次持续 5 至 30 秒。通过敲击肌肉可以引起收缩。据称，一名堂兄弟（母亲的姐妹与父亲的兄弟所生的儿子）受到影响，但没有接受检查。据说父亲也受到了影响，但可能更高。照片显示肌肉发达。

▼ 遗传

西卡等人（1995） 认为隐性或 X 连锁隐性类型的假显性遗传似乎是可能的。