核仁蛋白 6; NOL6

核仁 RNA 相关蛋白； NRAP
UTP22，酿酒酵母，同源物； UTP22

HGNC 批准的基因符号：NOL6

细胞遗传学位置：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:33,461,353-33,473,924（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Utama 等人通过使用部分 Nol6 克隆筛选小鼠胚胎干细胞 cDNA 文库，然后进行 5-prime RACE、数据库分析和人肝细胞系 RNA 的 RT-PCR（2002） 克隆了全长人类和小鼠 NOL6，他们将其称为 NRAP。他们鉴定出 NOL6-α、-β 和 -γ 亚型分别包含 1,146、1,007 和 699 个氨基酸。 NOL6-α 与小鼠 Nol6-α 具有 88% 的氨基酸同一性。人和小鼠编码区都富含 GC，并且与 Poly（A） 聚合酶（605553） 中的 PAP/25A 核心结构域具有弱同源性。 NOL6 含有潜在的核定位信号并具有多个潜在的磷酸化位点。免疫组织化学和免疫荧光研究将 Nol6 表达定位于多种啮齿动物细胞系的核仁内，尽管表达并未特异性定位于 rRNA 转录位点。 Nol6 在有丝分裂过程中定位于浓缩染色体，其模式类似于 B23/核磷蛋白（NPM1；164040）。小鼠胚胎的原位杂交研究表明，Nol6 在发育过程中普遍表达。对小鼠组织的免疫印迹研究发现，在脾、睾丸、结肠、肾、胃和脑中强表达，在肺、肝和小肠中中等表达，在心脏和骨骼肌中低表达。

通过数据库分析，伯恩斯坦等人（2004） 将 NOL6 鉴定为酵母 Utp22 的人类直系同源物。 Utp22 是 18S rRNA 生物合成所需的酵母核糖核蛋白的组成部分。

▼ 基因功能

乌塔玛等人（2002） 表明放线菌素 D 和 RNase 处理都会破坏 Nol6 核仁定位，而环己酰胺则没有效果。他们认为 Nol6 与前 rRNA 转录物直接或间接相互作用。

▼ 基因结构

乌塔玛等人（2002） 确定 NOL6 基因包含 26 个外显子，跨度为 11.4 kb。选择性剪接排除了 NOL6-β 中的外显子 24 和 25，并跳过了 NOL6-γ 同工型中的外显子 16 至 25。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Utama 等人（2002） 将 NOL6 基因定位到染色体 9p13。