神经母细胞瘤断点家族,成员 17,伪基因; NBPF17P
神经母细胞瘤断点家族,成员 23,伪基因; NBPF23P; NBPF23
HGNC 批准的基因符号:NBPF17P
细胞遗传学位置:1q21.1 基因组坐标(GRCh38):1:143,200,001-147,500,000
▼ 克隆与表达
迪斯金等人(2009) 鉴定了染色体 1q21.1 上与神经母细胞瘤易感性相关的拷贝数变异(CNV) 区域内的 NBPF23 基因(NBLST6; 613017)。实时定量 RT-PCR 检测到妊娠早期胎儿大脑和胎儿交感神经节样本中 NBPF23 表达水平最高,这与 NBPF23 在早期交感肾上腺发育中表达一致。迪斯金等人(2009) 指出染色体 1 上的节段重复区域内有 3 个 NBPF 基因簇。编码的蛋白质是最近进化的并且是灵长类动物特异性的,具有显着的同源性,并且包含被认为是神经元特异性的高度保守的结构域(DUF1220)。
▼ 测绘
迪斯金等人(2009) 根据映射的 EST 的序列比对,将 NBPF23 基因对应到染色体 1q21.1。