具有序列相似性的家庭210，成员A； FAM210A

染色体 18 开放解读码组 19; C18ORF19

HGNC 批准的基因符号：FAM210A

细胞遗传学位置：18p11.21 基因组坐标（GRCh38）：18:13,663,347-13,726,558（来自 NCBI）

▼ 说明

FAM210A 似乎是骨骼和肌肉结构和强度的决定因素（Tanaka 等人，2018）。

▼ 克隆与表达

田中等人（2018） 指出，FAM210A 预计会产生 4 种不同的转录物，编码蛋白质亚型，范围从细胞内 67 个氨基酸蛋白质到最多 272 个氨基酸的线粒体和膜蛋白，后者包含单次跨膜区域。他们表明，Fam210a 在多种组织中表达，包括骨骼肌、心脏和大脑，但在骨骼中不表达。 Fam210a 在小鼠原代成肌细胞和肌管的细胞质和线粒体中表达。

▼ 测绘

田中等人（2018） 报道 FAM210A 基因对应到染色体 18p11.21。

▼ 动物模型

田中等人（2018） 发现，杂合子和纯合子 Fam210a 敲除小鼠以及骨骼肌细胞特异性敲除 Fam210a 的小鼠的握力和四肢肌肉质量均下降。纯合子 Fam210a 敲除小鼠表现出骨矿物质密度、骨矿物质含量和生物力学强度降低，以及小梁骨和皮质骨微结构恶化增加、骨形成减少和破骨细胞活性增加。在杂合 Fam210a 敲除小鼠中观察到类似但不太明显的变化。微阵列分析显示，Fam210a 纯合子敲除小鼠的原代肌细胞中几种肌肉分化相关和肌肉收缩相关因子的水平较低。相比之下，Fam210a 纯合子敲除小鼠的原代肌细胞中骨吸收相关因子基质金属蛋白酶 12（MMP12；601046） 的水平有所增加。田中等人（2018） 得出结论，FAM201A 影响肌肉和骨骼的结构和强度。