家族性肌肉痉挛

范登伯格等人(1980)描述了一个患有全身性肌肉痉挛的家族,该家族是常染色体显性遗传的,在青春期表现最严重。发病年龄从10岁到15岁不等。肌酶在 15 至 25 岁之间达到峰值水平。 25 岁以后,这些抱怨似乎就消失了。肌电图和肌肉活检表明痉挛是神经源性的。其他类似的家族也得到了评论(例如,Jusic 等人,1972)。 Ricker 和 Moxley(1990)研究了一个家庭,该家庭连续 4 代有 16 名成员患有周期性肌肉痉挛。痉挛首先在青春期或成年早期出现。肌电图分析表明神经源性起源。推测运动神经元功能障碍。有几起男传男的例子。