含脱水解酶结构域的蛋白质 17A、去棕榈酰化酶； ABHD17A

含 α/β 水解酶结构域的蛋白质 17A
染色体19开放解读码组27
序列相似性家族108，成员A1； FAM108A1

HGNC 批准的基因符号：ABHD17A

细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:1,876,810-1,885,496（来自 NCBI）

▼ 说明

ABHD17A 是一种去棕榈酰化酶（EC 3.1.2.22），可将 NRAS（164790） 去棕榈酰化并促进其重新定位至内膜（Lin 和 Conibear, 2015）。

▼ 克隆与表达

Lin 和 Conibear（2015） 报道，310 个氨基酸的 ABHD17A 蛋白包含一个保守的 N 端富含半胱氨酸的簇和一个带有预测催化丝氨酸（ser211） 的 α/β 水解酶结构域。免疫细胞化学分析将 ABHD17A 定位于转染 COS-7 细胞中的质膜以及 Rab5（参见 179512）和 Rab11（参见 605570）阳性核内体。

▼ 基因功能

Lin 和 Conibear（2015） 使用双脉冲追踪策略比较转染的 COS-7 细胞中的棕榈酸和蛋白质半衰期，然后进行抑制剂研究，结果表明 ABHD17 家族的成员（包括 ABHD17A）是去棕榈酰化抑制剂的常见目标，并且可以加速 COS-7 细胞中 PSD95（DLG4; 602887） 和 NRAS 上的棕榈酸周转。 ABHD17A 将去棕榈酰化的 NRAS 从质膜重新定位到 COS-7 细胞的细胞内膜。敲低研究表明，内源性 ABHD17 蛋白在 HEK293T 细胞中过多地去棕榈酰化 NRAS。 ABHD17A N 端富含半胱氨酸的簇的缺失将 ABHD17A 的定位从膜转移到细胞质，并降低了其催化活性。 ABHD17A 活性位点 ser211 的突变消除了 ABHD17A 催化活性，但没有改变其定位。两种突变体均不刺激 NRAS 或 PSD95 的去棕榈酰化，表明 ABHD17A 的膜定位和催化活性在功能上都很重要。

▼ 测绘

Gross（2018） 根据 ABHD17A 序列（GENBANK BC011667） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 ABHD17A 基因对应到染色体 19p13.3。