MIAT 基因; MIAT

C22ORF35

HGNC 批准的基因符号：MIAT

细胞遗传学位置：22q12.1 基因组坐标（GRCh38）：22:26,657,482-26,676,478（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Ishii 等人通过筛选人胎脑 cDNA 文库，然后进行 5-prime 和 3-prime RACE（2006） 获得了 4 个 MIAT 剪接变体。 Northern 印迹分析检测到一个 10 kb 的转录物，该转录物在胎儿大脑以及成人大脑和脾脏中高度表达。在成人外周血白细胞、肺、肝脏、胸腺、结肠和小肠中检测到较弱的表达。体外转录没有产生蛋白质产物，表明 MIAT 变体可能起到 RNA 的作用。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Ishii 等人（2006） 将 MIAT 基因对应到染色体 22q12.1。

▼ 分子遗传学

石井等人（2006） 使用 52,608 个基于单倍型的 SNP 对 188 名日本心肌梗死（MI; 608446） 患者和 752 名对照组进行了病例对照关联研究，并在染色体 22q12.1 上发现了一个与 MI 显着相关的 SNP（rs2301523）（p = 0.0006）。对总共 3,464 名 MI 患者和 3,819 名对照者进行的进一步分析证实了与 MI 的关联（卡方 = 22.71；p = 0.0000019；比值比，1.36）。连锁不平衡（LD） 作图后，单倍型分析显示该位点中的 6 个 SNP（全部处于完全 LD 状态）与 MI（611082.0001） 显着相关。

▼ 等位基因变异体（1 个选定示例）：

MIAT、单倍型、TAAAAT

在一项涉及 3,464 名日本心肌梗塞（608446） 患者和 3,186 名对照者的病例对照关联研究中，Ishii 等人（2006） 鉴定了一个 6-SNP 单倍型块，由内含子 1 中的 SNP 5338C-T、外显子 3 中的 8813G-A 和 9186G-A 以及外显子 5 中的 11093G-A、11741G-A 和 12311C-T 定义。 MIAT 基因，与心肌梗塞显着相关（每个 SNP 的 p 小于 0.0000030）。