骨髓瘤抑制因子

髓样白血病相关位点； MLRL

细胞遗传学位置：20q11.2-q12 基因组坐标（GRCh38）：20:30,400,001-43,100,000

▼ 测绘

染色体 20 长臂缺失是恶性骨髓疾病中反复出现的异常。它的发生表明，20q 上遗传物质的丢失为骨髓细胞提供了增殖优势，可能是通过肿瘤抑制基因的丢失而实现的。鲁尔斯顿等人（1993） 使用荧光原位杂交和独特的序列探针检查了一系列 del（20q） 患者，这些探针沿着 20q 的长度进行绘制，并描绘了在他们检查的所有患者中 95% 中缺失的片段（19 名患者中的 18 名） 。此外，他们表明缺失是间质性的，而不是末端的。缺失区域从 20q11.2 延伸至 20q12，近端侧翼为 RPN2（180490），远端侧翼为 D20S17。发现 SRC（190090） 和 ADA（608958） 基因位于常见删除片段内。

斯托菲尔等人（1996） 在跨越约 18 Mb 的区域中生成了 20q11.2-q13.1 的 YAC 重叠群图，占 20q 物理长度的约 40%。该图谱包含 MODY1（125850） 和骨髓性白血病中删除的染色体区域。利用这张物理图，他们将髓样肿瘤抑制相关基因的位置细化到 RPN2 和 D20S17 之间 18 cM 的间隔（约 13 Mb）。