智力发育障碍，常染色体隐性遗传 33; MRT33

智力低下，常染色体隐性遗传 33

细胞遗传学位置：17p13.2-p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:3,400,001-10,800,000

▼ 临床特征

库斯等人（2011）报告了一个伊朗近亲家庭（8303971），其中 4 人智力发育中度受损。纳吉马巴迪等人（2011） 指出，该家庭受影响的成员患有面部畸形、并趾和短脚趾。

▼ 测绘

Kuss 等人通过对伊朗近亲家庭（8303971） 的纯合性作图，其中 4 个人的智力发育受到损害（2011） 在 SNP rs1367950 和 rs1826925 之间跨越 5.1 Mb 的间隔中发现与染色体 17p 的连锁（lod 得分为 3.1）。

▼ 分子遗传学

讨论 KDM6B 基因变异与 Kuss 等人对应到染色体 17p 的智力发育障碍 33 之间可能存在的关联（2011），参见 611577.0001。