高密度脂蛋白胆固醇水平定量性状基因座 7; HDLCQ7

有证据表明，染色体 6p24 上 EDN1 基因（131240） 的杂合变异可影响高密度脂蛋白胆固醇（HDLC） 水平。

▼ 分子遗传学

帕雷等人（2007） 使用候选基因方法研究了魁北克省东北部 Saguenay-Lac-Saint-Jean（SLSJ） 地区冠状动脉疾病（CAD） 的遗传学。 SLSJ 区域存在着典型的“创始人效应”。该地区人口约 280,000 人，随着 17 至 18 世纪法国殖民者建立新法兰西而遇到第一个瓶颈，然后随着 19 世纪 SLSJ 地区的建立而遇到第二个瓶颈。因此，只有大约 600 个祖先贡献了遗传库的 70%（Heyer 和 Tremblay，1995）。预计群体将表现出等位基因和遗传异质性的减少，这两种现象阻碍了复杂性状遗传结构的剖析。该项目涉及对来自 142 个家庭的 884 名个体（平均同胞为 5.7）以及来自 SLSJ 地区的 558 名病例和对照受试者进行了分析，使用了 103 个候选基因中的 1,536 个 SNP。 HDL 胆固醇水平与 EDN1 基因（rs5370; 131240.0001） 中的 lys198 替换为 asn（K198N） 以性别特异性方式相关，并且与位于卵磷脂：胆固醇酰基转移酶（LCAT; 131240.0001） 上游 7.7 kb 的 SNP 相关。 606967）。 Pare 等人使用 806 名个体的孤立验证样本（2007） 证实了 EDN1 关联（p 小于 0.005），而 LCAT 关联不显着（p = 0.12）。

威尔特郡等人（2008） 分析了 1,109 名西澳大利亚普通人群和 556 名冠状动脉疾病患者的 EDN1 基因 K198N 多态性，发现与高血压、收缩压、血脂水平、胰岛素抵抗或代谢综合征没有关联。任一人口。