基质 AAA 肽酶相互作用蛋白 1； MAIP1

染色体 2 开放解读码组 47; C2ORF47

HGNC 批准的基因符号：MAIP1

细胞遗传学位置：2q33.1 基因组坐标（GRCh38）：2:199,955,317-199,964,117（来自 NCBI）

▼ 说明

MAIP1 是一种线粒体内膜蛋白，可与线粒体基质 AAA（m-AAA） 蛋白酶复合物相互作用（参见 SPG7, 602783），并作为线粒体 Ca（2+） 单向转运蛋白（MCU; 614197） 复合物组装的伴侣（Konig）等人，2016）。

▼ 克隆与表达

科尼格等人（2016） 报道 MAIP1 包含 N 端线粒体靶向信号和 C 端 TIMM44（605058） 样结构域。蛋白质印迹分析检测到所有小鼠组织的线粒体中 Maip1 的表观分子质量约为 22 kD。蛋白酶保护和差异提取实验表明，MAIP1 定位于线粒体基质，并在 HEK293 细胞中外围附着于线粒体内膜。

▼ 基因功能

科尼格等人（2016） 发现，Maip1 与 m-AAA 蛋白酶亚基 Afg3l2（604581） 相互作用，并与 Afg3l1（603020）、Afg3l2 和 Spg7 共迁移，形成约 2.3-MDa 的复合物。体外合成的 Maip1 导入线粒体取决于线粒体膜电位，并伴随着一般线粒体加工肽酶（MPP；参见 613036）的成熟。 HeLa 细胞中 MAIP1 的敲低会损害关键亚基 EMRE（SMDT1；615588）插入 MCU 复合体的能力。 MAIP1 直接与 EMRE 相互作用，似乎可以保护未组装的 EMRE 前体免受 YME1L1（607472） 的蛋白水解降解。

▼ 测绘

Hartz（2016） 根据 MA​​IP1 序列（GenBank AK026208） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 MAIP1 基因对应到染色体 2q33.1。