二酰甘油激酶，IOTA，130-KD; DGKI

DGK-IOTA

HGNC 批准的基因符号：DGKI

细胞遗传学位置：7q33 基因组坐标（GRCh38）：7:137,381,037-137,846,974（来自 NCBI）

▼ 说明

二酰甘油激酶（DGK） 通过调节第二信使二酰甘油（DAG） 的细胞内浓度在细胞过程中发挥关键作用。有关 DGK 的背景信息，请参阅 125855。DGKI 基因编码 IV 型 DGK。 IV 型 DGK，例如 DGK-zeta（601441），包含 4 个 C 端锚蛋白重复序列​​和一个 MARCKS（177061） 同源结构域。果蝇 rdgA（视网膜变性 A）基因（一种 IV 型 DGK，也称为 DGK2）的突变会导致感光细胞变性和失明（Masai 等，1993）。

▼ 克隆与表达

通过在 EST 数据库中搜索与 DGK-zeta 相关的序列，Ding 等人（1998） 鉴定了一种编码新型 DGK 的 cDNA，他们将其命名为 DGK-iota。预测的 1,065 个氨基酸的 DGK-iota 蛋白是 IV 型 DGK，与 DGK-zeta 和 rdgA 分别具有 63% 和 40% 的氨基酸同一性。当在哺乳动物细胞中表达时，DGK-iota 蛋白的表观分子量为 130 kD，并表现出 DGK 活性。 DGK-iota 在细胞核和细胞质中均被发现，但蛋白激酶 C-α（176960） 或 -γ（176980） 的表达减弱了核定位。丁等人（1998） 得出结论，DGK-iota 的核定位受到磷酸化的调节，其方式与 DGK-zeta 的调节方式非常相似。 Northern 印迹和 RT-PCR 分析表明，DGK-iota 基因在大脑和视网膜中特异性表达，作为超过 12 kb 的主要转录物，包括非常长的 3 引物非翻译区。还检测到了 9.5 和 7.5 kb 的其他低丰度转录本。

▼ 测绘

通过 FISH，Ding 等人（1998） 将 DGK-iota 基因对应到 7q32.3-q33。他们认为 DGK-iota 是色素性视网膜炎（RP10; 180105） 的显性形式的候选基因，对应到同一区域的一个基因座。

▼ 分子遗传学

关联待确认

有关 DGKI 基因变异与阅读障碍易感性之间可能存在的关联，请参阅 127700。