肌球蛋白，重链 7B，心肌，β； MYH7B

肌球蛋白重链 14； MYH14
KIAA1512

HGNC 批准的基因符号：MYH7B

细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh38）：20:34,955,868-35,002,437（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Nagase 等人通过对从尺寸分级的胎儿脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序（2000）克隆了 MYH7B，他们将其命名为 KIAA1512。推导的 1,692 个氨基酸的蛋白质与 MYH7（160760） 具有 71% 的同一性。 RT-PCR ELISA 检测到心脏、骨骼肌、睾丸、成人和胎儿大脑以及所有受检查的特定成人大脑区域中 MYH7B 高表达。在卵巢和肾脏中检测到稍低的表达，在肺、胰腺、脾脏以及成人和胎儿肝脏中检测到中等表达。

Desjardins 等人通过筛选基因组粘粒文库中的肌球蛋白重链基因，然后进行 cDNA 杂交和 PCR 扩增（2002） 克隆了 MYH7B，他们将其称为 MYH14。推导的蛋白质含有多个 II 类肌球蛋白共有序列，并具有约 1,100 个氨基酸的尾部区域，与 II 类肌球蛋白和亮氨酸拉链蛋白的二聚化结构域同源。在其 N 端催化结构域中，MYH14 具有新颖的表面环序列，包括环 1 的脂肪族序列中的取代和环 2 中的配对脯氨酸。 Desjardins 等人（2002） 将 MYH14 的运动域与其他 MYH 的运动域进行比较，得出结论：MYH14 是一种慢肌球蛋白。数据库分析鉴定了从整个胚胎、汇集的人类组织 cDNA 和分化良好的子宫内膜腺癌获得的文库中的 MYH14 EST。

van Rooij 等人通过扫描小鼠肌球蛋白基因中的内含子 microRNA（miRNA）（2009） 在 Myh7b 基因的内含子 19 内鉴定出 Mir499（613614）。 Northern印迹分析显示Mir499和Myh7b在小鼠心脏和慢肌比目鱼肌中高表达，但在快肌腓肠肌/跖肌、胫骨前肌和趾长伸肌中不表达。

▼ 基因结构

德贾丁斯等人（2002） 确定 MYH7B 基因包含至少 40 个编码外显子，跨度约为 24 kb。

范·鲁伊等人（2009） 在 sMyh7b 基因的内含子 19 内鉴定出一个 miRNA，Mir499（613614）。

▼ 测绘

通过辐射杂交分析，Nagase 等人。 Desjardins 等（2000） 将 MYH7B 基因对应到染色体 20（2002）通过基因组序列分析证实了这种定位。

▼ 基因功能

范·鲁伊等人（2009） 发现，由于抑制三碘甲状腺原氨酸（T3；参见 188450）合成而导致甲状腺功能减退，小鼠心脏中 Myh7b 及其内含子编码的 miRNA Mir499 的表达上调。 T3 给药可逆转这种上调。小鼠功能获得和功能丧失实验表明，Myh7b 和 Mir499 的表达受小鼠心脏中的显性 miRNA Mir208a（611116） 控制。