肝配蛋白受体 EphA5； EPHA5

HEK7
EPH 同源激酶 1，大鼠，同源物
EHK1，RAT，同源物
BSK, 拇指, 同源
TYRO4

HGNC 批准的基因符号：EPHA5

细胞遗传学位置：4q13.1-q13.2 基因组坐标（GRCh38）：4:65,319,567-65,670,489（来自 NCBI）

▼ 说明

受体蛋白酪氨酸激酶（PTK） 是结构相关的蛋白质超家族。这些受体具有 3 个功能域：胞内酪氨酸激酶催化域、单跨膜域和胞外配体结合域。配体与受体 PTK 的结合导致受体二聚化、自磷酸化和磷酸化级联的启动，最终导致细胞的生物反应。受体 PTK 的 EPH/ELK 亚家族包括 EPHA5（Fox 等，1995）。有关 Eph 受体及其配体（肝配蛋白）的更多背景信息，请参阅 179610。

▼ 克隆与表达

福克斯等人（1995） 使用简并 PCR 和文库筛选来鉴定人类胎儿大脑中 EPH/ELK 家族的新成员。他们鉴定了 3 个新基因：HEK7、HEK8（EPHA4; 602188） 和 HEK11（EPHA7; 602190）。福克斯等人（1995）获得了HEK7的部分编码序列。与大多数其他受体 PTK 不同，HEK7 的表达模式受到限制；福克斯等人（1995） 在人脑中观察到 6-kb 和 9-kb mRNA，在胎盘中观察到 9-kb mRNA 的弱表达。 Maisonpierre 等人描述了 HEK7 的大鼠同源物，称为 Ehk1（1993）（另见 600066）。他们分析了来自不同大脑文库的 Ehk1 cDNA，发现选择性剪接的转录本可以编码 5 种不同形式的 Ehk1 跨膜蛋白。 Ehk1 几乎只在神经系统中表达。 Zhou 等人描述了 HEK7 的同源物（1994）。

▼ 基因功能

Murai 和 Pasquale（2002） 回顾了 Eph 受体在改变成人大脑中现有突触强度方面发挥作用的证据。

Konstantinova 等人通过 RT-PCR 和共聚焦显微镜分析（2007） 证明小鼠和人胰腺 β 细胞表达 ephrin-A5（EFNA5; 601535） 和 EPHA5，表明 ephrin-A-EPHA 双向信号传导可能发生在相邻 β 细胞之间。缺乏肝配蛋白-A5 的胰岛细胞的基础胰岛素分泌增加，并且不会响应葡萄糖刺激而分泌胰岛素。用Epha5刺激的胰岛细胞增加了基础和葡萄糖刺激的胰岛素分泌，而肝配蛋白-A5刺激的细胞减少了葡萄糖刺激的胰岛素分泌。康斯坦丁诺娃等人（2007） 得出结论，胰岛中通过 EPHA5 和 ephrin-A5 的 β 细胞通讯会影响基础胰岛素和葡萄糖刺激的胰岛素分泌，从而改善葡萄糖稳态。

▼ 测绘

通过 FISH，Spritz 等人（1994） 将 TYRO4 基因定位到染色体 4q13。