丙氨酸氨基转移酶，血浆水平，数量性状基因座 2

ALTQTL2

▼ 正文

有关血浆丙氨酸氨基转移酶水平数量性状基因座遗传异质性的讨论，请参见 ALTQTL1（612363）。

▼ 测绘

袁等人（2008） 对 3 个欧洲白人队列（总共 7,715 名个体）进行了血浆肝酶水平的全基因组关联研究，随后在 3,699 名英国印度裔亚洲个体和 1,005 名英国白人个体中进行了重复研究。在染色体 22q13.31 上鉴定出与血浆丙氨酸氨基转移酶（ALT 或 GPT；138200）水平相关的基因座，跨越 SAMM50（612058） 和 PNPLA3（609567） 基因。发现与 SNP rs2281135（p = 8.4 x 10（-16）） 和 rs2143571（p = 7.2 x 10（-9）） 存在显着连锁。

Kollerits 等人在 3 个孤立的西欧亚研究人群中，共有 4,290 名参与者（2010） 分析了 PNPLA3 基因中常见的 SNP rs738409，并测量了血清 ALT、天冬氨酸转氨酶（AST） 和 γ-谷氨酰转移酶（GGT） 水平。次要等位基因纯合导致 ALT 浓度显着增加 3.53 U/L（组合 p = 1.86 x 10（-9）），AST 浓度显着增加 2.07 U/L（组合 p = 9.58 x 10（-9）） 6））。 rs738409 还与非酒精性脂肪肝病（613282） 和酒精性肝病（参见 613282） 相关。科勒里茨等人（2010）提出PNPLA3可能是肝功能障碍的易感基因。

钱伯斯等人（2011） 对 61,089 名个体进行了一项全基因组关联研究，确定了 42 个与血浆中肝酶浓度相关的基因座。 ALT 最强的关联位于 22q13 与 rs738409，效应为 6.0%，95% CI 5.0-7.0，p = 1.2 x 10（-45）。该区域感兴趣的基因是 PNPLA3 和 SAMM50。