BEX 家庭成员 5; BEX5
大脑表达的 X 连锁基因 5
NGFRAP1-样1; NGFRAP1L1
HGNC 批准的基因符号:BEX5
细胞遗传学位置:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:102,153,712-102,155,977(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
Alvarez 等人通过数据库搜索绘制了 BEX 基因家族成员图谱(参见 BEX1, 300690)(2005) 鉴定并测序了与 BEX3(NGFRAP1; 300361) 高度相似的人类 EST 克隆。该克隆代表了一个新的 BEX 家族成员,作者将其命名为 BEX5。 Alvarez 等人使用含有来自 75 个成人和胎儿组织以及癌细胞系的 RNA 的多个人体组织阵列(2005)发现BEX5广泛低水平表达,在肝脏中表达最高。 Alvarez 等人使用免疫荧光检测表位标记的蛋白质(2005) 发现 BEX5 在 HEK 293T 细胞中主要位于细胞质中。通过抑制 Crm1 介导的富含亮氨酸的核输出的 leptomycin B 的观察结果证实了核输出信号的存在,导致 BEX5 在细胞核和细胞质中表达。 Alvarez 等人通过使用蛋白酶体抑制剂 I(2005) 表明,与大鼠 Bex3 一样,BEX5 也会被蛋白酶体降解。
▼ 进化
阿尔瓦雷斯等人(2005) 在猴子中鉴定出 BEX5,但在啮齿类动物中未鉴定出。他们注意到,与人类 X 染色体中 BEX5 所在区域相对应的小鼠 X 染色体区域在小鼠中被截断。他们认为,在小鼠和人类分化之后,小鼠在进化过程中丢失了 Bex5 基因。
▼ 基因结构
阿尔瓦雷斯等人(2005) 指出,BEX5 与 BEX 基因家族的其他成员一样,包含 3 个外显子,其中第三个外显子包含整个开放阅读码组和大部分转录本。
▼ 测绘
根据数据库分析,阿尔瓦雷斯等人(2005) 将 BEX5 基因对应到染色体 Xq22.1。