溶质载体家族 41，成员 3； SLC41A3

HGNC 批准的基因符号：SLC41A3

细胞遗传学位置：3q21.2-q21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:126,006,357-126,101,520（来自 NCBI）

▼ 说明

SLC41A3 是线粒体 Na（+） 依赖性 Mg（2+） 输出蛋白（Mastrototaro et al., 2016）。

▼ 克隆与表达

通过在数据库中搜索与 SLC41A1（610801） 相似的序列，Wabakken 等人（2003） 鉴定出 SLC41A3。推导的蛋白质含有507个氨基酸。

通过对小鼠组织进行定量 RT-PCR，de Baaij 等人（2016） 在心脏中检测到 Slc41a3 表达最高，其次是骨骼肌、脾脏、肺、空肠和回肠。表达最低的是十二指肠早期和晚期以及肝脏。

马斯特罗托塔罗等人（2016） 指出人类 SLC41A3 有 7 个剪接变体。推导的507个氨基酸的全长蛋白具有2个与原核Mg（2+）转运蛋白MgtE相似的结构域，其计算分子量为54.7 kD。内源性和过表达的 SLC41A3 定位于 HEK293 细胞的线粒体膜。线粒体膜的蛋白质印迹分析检测到 SLC41A3 的表观分子质量约为 55 kD。

▼ 测绘

马斯特罗托塔罗等人（2016） 指出 SLC41A3 基因对应到染色体 3q21.2-q21.3。

Hartz（2017） 根据 SLC41A3 序列（GenBank AK000480） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 SLC41A3 基因对应到染色体 3q21.2。

▼ 基因功能

德巴伊杰等人（2016） 发现维持低 Mg（2+） 饮食会导致小鼠远曲小管中 Slc41a3 表达升高和 Mg（2+） 吸收升高。

Mastrototaro 等人通过在 HEK293 细胞中过度表达（2016） 发现 SLC41A3 定位于线粒体并介导 Mg（2+） 流出，该流出对温度敏感且依赖于 Na+。 SLC41A3 的过度表达往往会通过减少线粒体 Mg（2+） 的可用性来损害线粒体 ATP 的产生。

▼ 动物模型

德巴伊杰等人（2016） 发现 Slc41a3 -/- 小鼠表现正常，并且以预期的孟德尔比率出生。血清和尿液电解质测定显示Slc41a3 -/- 小鼠存在低镁血症。一小部分雄性 Slc41a3 -/- 小鼠在维持低 Mg（2+） 饮食时出现单侧肾积水。这些动物的肾积水似乎是由肾周假性囊肿引起的。 Slc41a3 -/- 和野生型动物之间的肠道 Mg（2+） 吸收相似，可能是由于在不存在 Slc41a3 的情况下 Slc41a1（610801） 和 Trpm6（607009） 的补偿性肠道表达。