连接钙粘蛋白 5 相关蛋白; JCAD

KIAA1462
与冠状动脉疾病相关的连接蛋白

HGNC 批准的基因符号：JCAD

细胞遗传学位置：10p11.23 基因组坐标（GRCh38）：10:30,012,803-30,115,494（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Nagase 等人通过对从尺寸分级的胎儿脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序（2000） 分离出部分 KIAA1462 克隆。 RT-PCR ELISA 检测到 KIAA1462 在尾状核中表达最高，在所有其他成人大脑区域以及成人心脏、肺、肾、胰腺和卵巢中表达较低。在检查的其他成人和胎儿组织中几乎没有检测到 KIAA1462 表达。

明石等人（2011）克隆了Kiaa1462，他们称之为Jcad。推导的 1,320 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 145 kD。 Jcad 包含一个 N 端富含脯氨酸的区域，并在其 C 端半部分包含一个 13 个氨基酸的基序，该基序与 小鼠 Rock1（601702）、Rock2（604002） 和 cingulin（CGN; 609473） 中的基序高度相似。免疫荧光分析表明，Jcad 与 VE-钙粘蛋白（CDH5；601120） 共定位于所有小鼠组织的内皮细胞连接处。 Jcad在上皮细胞-细胞连接处不表达，但在睾丸支持细胞和坐骨神经神经束膜细胞-细胞连接处被发现。 Madin-Darby 犬肾细胞的转染导致小鼠 Jcad 与 ZO1（TJP1; 601009） 在细胞-细胞接触处共定位。数据库分析揭示了 Jcad 在脊椎动物中的保守性。

▼ 基因功能

Akashi 等人使用小鼠血管内皮细胞进行敲除研究（2011） 发现 Jcad 在细胞-细胞连接处的定位取决于 VE-钙粘蛋白的表达。 VE-钙粘蛋白在细胞-细胞连接处的定位与 Jcad 表达无关。

▼ 测绘

明石等人（2011） 指出 KIAA1462 基因对应到染色体 10p11。