生长因素，综合缺陷

胰岛素、胰岛素样生长因子 I 和表皮生长因子缺乏
混合生长因子缺乏导致的维尔纳样综合征

▼ 正文

Hoepffner 等人在健康的非近亲父母所生的 3 个兄弟中（1989） 证明了类似的临床表型，四肢皮下脂肪减少，面部和躯干脂肪营养不良，以及相对体重减轻。神经颅骨相对较宽。脸像鸟一样，有一个喙状的鼻子、中等的小颌和一张非常窄的嘴。其他体征包括关节挛缩、轻微漏斗胸、扁平足和皮肤硬皮病样变化，皮肤紧绷、变薄、萎缩，足底表面角化过度，四肢和四肢出现淡黄色斑点，有色素沉着区域。树干。大哥，1965年出生，患有胰岛素抵抗性糖尿病，可以节食，患有IV型高脂蛋白血症（144600）。父母和两个弟弟没有表现出碳水化合物或脂肪代谢紊乱。 Mensing 等人描述了皮肤的微观变化（1982），他将这种情况称为维尔纳综合症样疾病。在生物化学方面，Hoepffner 等人（1989） 证明了 3 种相关肽、胰岛素（176730）、胰岛素样生长因子 I（147440） 和表皮生长因子（131530） 作用的联合缺陷。与正常对照相比，培养的成纤维细胞表现出 3 种生长因子对 RNA 合成的刺激显着减少，并且 2-脱氧-D-葡萄糖摄取的胰岛素刺激显着减少。 3 种肽的受体结合具有正常的能力和亲和力。霍普夫纳等人（1989） 将这些发现解释为表明不同生长因子的信号传递在受体后水平具有共同点，并且这是突变位点。该缺陷可能位于受体相关酪氨酸激酶的远端。