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睾丸特异性激酶底物; TSKS

HGNC 批准的基因符号:TSKS

细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,739,760-49,763,306(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

Scorilas 等人使用位置候选方法来识别染色体 19q13.3 上的基因,然后搜索 EST 数据库和 PCR(2001) 从睾丸 cDNA 文库中克隆了 TSKS。推导的 592 个氨基酸的蛋白质的计算分子量为 65.1 kD。 TSKS 具有 N 端信号肽和几个潜在的磷酸化和糖基化位点,但没有跨膜区域。它与老鼠 Tsks 有 73% 的氨基酸同一性。 RT-PCR检测到睾丸中表达最高,前列腺、胎盘、胎肝、胸腺和乳腺中表达较低。

▼ 基因功能

通过 RT-PCR,Scorilas 等人(2001)发现与邻近正常组织相比,癌性睾丸组织中 TSKS 的表达下调。 TSKS 在精原细胞瘤、畸胎癌、胚胎细胞瘤和 Leydig 细胞肿瘤中表达非常低或检测不到,而在与睾丸肿瘤相邻的癌前癌中检测到高表达。在畸胎癌细胞系和胚胎癌细胞系中也检测到低表达。

利用酵母 2-杂交分析和体外翻译蛋白的相互免疫共沉淀分析,Hao 等人(2004) 表明 TSSK2(610710) 与 TSKS 相互作用。可溶性重组 TSSK2 磷酸化 TSKS。

▼ 基因结构

斯科里拉斯等人(2001) 确定 TSKS 基因包含 11 个外显子,跨度至少 23.6 kb。

▼ 测绘

通过基因组序列分析,Scorilas 等人(2001) 将 TSKS 基因定位到染色体 19q13.2。该区域的基因顺序为cen--RRAS(165090)--IRF3(603734)--TSKS--AP2A1(601026)--tel。

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