膈疝2； DIH2

细胞遗传学位置：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:6,300,001-12,800,000

有关先天性膈疝（CDH） 的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 DIH1（142340）。

▼ 细胞遗传学

下川等人（2005） 报道了一名患有左侧膈疝的 37 周婴儿，其核型为 46,XY,del（8）（p23.1p23.1）。手术修复不成功，尸检显示左肺发育不全和房间隔缺损。微卫星分析显示，该缺失是父系起源的，其父母均不携带8p23.1多态性倒位。下川等人（2005） 指出这是第四份与 8p23.1 缺失相关的 CDH 报告（参见 Pecile 等人, 1990; Faivre 等人, 1998; Borys 和 Taxy, 2004）。与 8p23.1 缺失相关的 CDH 形式在此被指定为 DIH2。

通过阵列 CGH，Slavotinek 等人（2005） 对 DIH 和与 Fryns 综合征一致的其他表型异常患者进行了隐性染色体畸变筛查。他们在 3 名先证者中发现了亚显微染色体缺失，这些先证者先前被诊断为 Fryns 综合征，并通过 G 带染色体分析进行了正常的核型分析。两名女婴被发现存在涉及 15q26.2 的微缺失，一名男婴被发现存在 8p23.1 条带的缺失。

Yu 等人在对 256 名患有先天性膈疝的亲子三人组中染色体异常和拷贝数变异的频率进行了调查（2012） 鉴定出 2 名患者存在 8p23.1 缺失。参与关键 3.8 Mb 删除区域的候选基因包括 GATA4（600576） 和 SOX7（612202）。