杀伤细胞免疫球蛋白样受体，三个结构域，假基因 1； KIR3DP1

CD158C
KIRX
KIR48
KIR2DS6

HGNC 批准的基因符号：KIR3DP1

细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:54,786,362-54,790,418（来自 NCBI）

▼ 说明

杀伤细胞 Ig 样受体（KIR） 使自然杀伤细胞能够调查单个 HLA I 类分子的表达。 KIR 基因簇位于染色体 19q13.4 的 150 kb 区域，并且 KIR 基因簇的组织在个体之间存在很大差异。 KIR3DP1 被指定为假基因，因为其 RNA 通常在外周血单核细胞（PBMC） 中检测不到。然而，一些个体具有与功能性 KIR3DP1 基因相关的 KIR3DP1-KIR2DL4（604945）-KIR3DL1/KIR3DS1（604946） 基因簇的重复（Gomez-Lozano et al., 2005）。有关 KIR 的更多背景信息，请参阅 604936。

▼ 克隆与表达

戈麦斯-洛萨诺等人（2005） 指出，一些个体拥有 KIR2DL4 和 KIR3DL1/KIR3DS1 的 3 个等位基因，并且这些个体中的大多数缺乏下游基因 KIR2DL5A（605305）、KIR2DS5（604956） 和 KIR2DS1（604952）。使用基因行走方法，他们发现，在大多数此类个体中，KIR3DS1 后面跟着一个嵌合 KIR 基因，该基因包含源自 KIR2DL5A 的 5 素末端（启动子区域、外显子 1 和内含子 1）和 3 素末端。对应于 KIR3DP1 等位基因 KIR3DP1001 的末端。对不相关的西班牙高加索人供体的筛选显示重组 KIR3DP1 等位基因的频率为 4.5%。对携带重组 KIR3DP1 等位基因的个体的 PBMC 进行 RT-PCR，产生 1.0 和 0.7 kb 的转录物，分别对应于全长 KIR3DP1 和缺少外显子 3 的 KIR3DP1。 Gomez-Lozano 等人使用 RT-PCR 和 3-prime RACE（2005） 获得了全长 KIR3DP1 的 cDNA，他们将其命名为 KIR3DP1004。 KIR3DP1004 包含 6 个外显子，编码预测的 328 个氨基酸的蛋白质，其中包含 D0、D1 和 D2 Ig 样结构域，后面是 12 个残基尾部。亲水尾部具有高比例的带电氨基酸和其他阻止锚定到细胞膜上的特征，表明 KIR3DP1004 与 LILRA3（604818） 一样，作为可溶性受体分泌。 KIR3DP1*0004 的外显子 6 编码亲水尾部，与黑猩猩 KIR 同源物具有同源性，但与其他人类 KIR 不具有同源性。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Gomez-Lozano 等人（2005） 将 KIR3DP1 基因定位在染色体 19q13.4 上的 KIR 基因簇内。