孕酮受体膜成分 2； PGMC2

HGNC 批准的基因符号：PGRMC2

细胞遗传学位置：4q28.2 基因组坐标（GRCh38）：4:128,269,242-128,287,813（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Gerdes 等人使用猪黄体酮受体的序列作为探针（1998） 克隆了 PGRMC2，他们将其命名为 DG6。推导的蛋白质含有223个氨基酸并具有N端疏水区。它没有 N-糖基化位点。 PGRMC2 与 PGRMC1（300435） 总体上具有约 50% 的同一性，并且它们在 C 末端具有 68% 的同一性，包括高度保守的 58 个氨基酸序列。 Northern 印迹分析显示，在所有检查的组织中都有 2.0-kb 转录物的表达，其中胎盘中的表达最高。还检测到 3.0 和 5.0 kb 的转录本。

▼ 基因功能

加尔莫齐等人（2019） 表明 PGRMC2 是将不稳定的或信号传导的血红素递送至细胞核所必需的。棕色脂肪对血红素的需求量很大，删除 PGMRC2 会减少细胞核中不稳定的血红素，并增加血红素反应性转录抑制因子 Rev-Erb-α（NR1D1；602408） 和 BACH1（602751） 的稳定性。随后的基因表达改变导致严重的线粒体缺陷，使脂肪特异性 PGRMC2 缺失小鼠无法激活适应性生热作用，并且在喂食高脂肪饮食时容易出现更大的代谢恶化。相比之下，用小分子 PGRMC2 激活剂治疗的肥胖糖尿病小鼠显示出糖尿病特征的显着改善。加尔莫齐等人（2019） 得出的结论是，他们的研究揭示了 PGRMC2 在细胞内血红素转移中的作用，揭示了脂肪组织血红素动力学对生理学的影响，并表明 PGRMC2 的调节可能会逆转脂肪细胞中与肥胖相关的缺陷。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Gerdes 等人（1998） 将 PGRMC2 基因定位到染色体 4q26。

Stumpf（2020） 根据 PGRMC2 序列（GenBank BC092478.1） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 PGRMC2 基因对应到染色体 4q28.2。