SSX2-相互作用蛋白； SSX2IP

AFADIN DIL 结构域相互作用蛋白； ADIP
KIAA0923

HGNC 批准的基因符号：SSX2IP

细胞遗传学位置：1p22.3 基因组坐标（GRCh38）：1:84,643,706-84,690,745（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Nagase 等人通过对从大小分级的脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序（1999） 克隆了 SSX2IP，他们将其命名为 KIAA0923。 3素UTR包含MIR序列，推导的蛋白质包含614个氨基酸。 RT-PCR ELISA检测到脑中表达最高，肾、睾丸、脊髓、肝脏、心脏、肺、骨骼肌、卵巢、胎肝和胎脑中表达中等，胰腺和脾中很少或没有表达。所有特定的大脑区域均表现出中等到高表达，其中杏仁核表达最高。

de Bruijn 等人使用 SSX2（300192） 作为诱饵，对睾丸 cDNA 文库进行酵母 2 杂交筛选，然后进行常规筛选（2002） 克隆 SSX2IP。推导的 614 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 71 kD。 SSX2IP 包含 4 个卷曲螺旋结构域、一个假定的磷酸盐结合 P 环和一个二分核定位信号。它还具有 N-糖基化、磷酸化、N-肉豆蔻酰化和酰胺化的潜在位点。成人和胎儿组织的 Northern 印迹分析检测到 4.0-、6.0-和 6.7-kb 转录本的普遍表达，其中在成人大脑中表达最高。体外转录和翻译的 SSX2IP cDNA 的 SDS-PAGE 显示表观分子质量为 64 和 68 kD 的双联蛋白条带。

Asada 等人使用 afadin（159559） 作为酵母 2 杂交筛选胚胎 cDNA 文库的诱饵（2003） 克隆了 Ssx2ip，他们将其命名为 Adip。推导的蛋白质含有615个氨基酸。小鼠组织的 Northern 和 Western 印迹分析表明 Adip 分布广泛。免疫荧光和免疫电子显微镜显示，Adip 严格定位于小肠吸收性上皮细胞中涂有 F-肌动蛋白（参见 102610）束的细胞-细胞粘附连接处。

▼ 基因功能

通过体外 Pull-down 测定，de Bruijn 等人（2002）证实了SSX2IP和SSX2之间的相互作用。 SSX2IP 专门与 SSX2 的 N 端域相互作用。它还与 SSX3（300325） 交互，但不与 SSX1（312820） 或 SSX4（300326） 交互。

浅田等人（2003） 发现 ct Adip 结合 α-actinin（参见 102575） 和 afadin。他们推测 Adip 可能通过 afadin 和 α-肌动蛋白参与粘附连接处肌动蛋白细胞骨架的组织。

▼ 基因结构

德布鲁因等人（2002） 确定 SSX2IP 基因包含 14 个外显子，跨度超过 46 kb。第一个外显子嵌入预测的 CpG 岛中，并且没有一致的 TATA 框，这是管家基因的特征。

▼ 测绘

通过辐射杂交分析，Nagase 等人。 de Bruijn 等人（1999） 将 SSX2IP 基因对应到染色体 1（2002） 将 SSX2IP 基因对应到染色体 1p22。