成人发病的异色性脑白质营养不良，伴有正常芳基硫酸酯酶 A

Wright 等人在 4 代的 10 名成员中发现了几起男性间遗传的案例（1988）描述了成人发病的异染性脑白质营养不良的一种明显变异。芳基硫酸酯酶A水平正常，但1例尸检组织学结果为异染性脑白质营养不良，薄层色谱证实脑白质中硫苷脂过量。肾上腺未受影响。在详细研究的两兄弟身上，致残性低血压是一个显着的特征。由于肾上腺功能正常，因此植物神经病变被认为是造成这一特征的原因。指示病例是一名 55 岁白人男性，于死亡前 3 个月入院，有 2 至 3 年进行性行走困难病史。在过去的 6 至 12 个月里，他还出现尿急和尿失禁的症状，入院前不久就发现自己的双手笨拙。这个家庭中男性和女性的疾病严重程度大致相同。除第一代受影响的男性外，所有受影响个体都有受影响的父母，并且缺乏有关其父母的信息。