IGF 样家庭成员 3; IGFL3
HGNC 批准的基因符号:IGFL3
细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:46,120,067-46,124,688(来自 NCBI)
▼ 说明
IGFL3 属于胰岛素样生长因子(IGF;参见 147440)信号分子家族,在细胞能量代谢以及生长和发育,特别是产前生长中发挥关键作用(Emtage 等,2006)。
▼ 克隆与表达
通过EST数据库分析和DNA序列组装,Emtage等人(2006) 鉴定了人类基因家族的 4 个成员,他们将其命名为 IGF 样(IGFL),编码小型分泌蛋白。 IGFL3 编码推导的 102 个氨基酸蛋白,带有信号肽,后跟带有 11 个规则间隔的半胱氨酸残基的保守区域,其中包括 2 个 CC 基序。对几种人体组织的实时 PCR 仅在小脑中检测到 IGFL3。埃姆塔奇等人(2006)在小鼠中仅鉴定出1个Igfl序列,其不能与任何人类IGFL序列直接同源。
▼ 基因结构
埃姆塔奇等人(2006) 确定 IGFL3 基因包含 5 个外显子,其中第一个是非编码外显子。
▼ 测绘
通过序列分析,Emtage 等人(2006) 将 IGFL3 基因对应到染色体 19p13.3 的 35 kb 区域,与 3 个其他表达的 IGFL 基因和 2 个 IGFL 假基因处于一个簇中。