锌指蛋白 236; ZNF236
ZNF236A,包含
ZNF236B,包含
HGNC 批准的基因符号:ZNF236
细胞遗传学位置:18q23 基因组坐标(GRCh38):18:76,822,557-76,972,901(来自 NCBI)
▼ 说明
锌指蛋白与核酸相互作用并具有多种功能。锌指结构域是一个保守的氨基酸序列基序,包含 2 个特定位置的半胱氨酸和 2 个组氨酸,参与锌的协调(Abrink 等人总结,1995)。 ZNF236 是一种 Kruppel 样锌指蛋白(Holmes 等,1999)。
▼ 克隆与表达
Holmes 等人利用 mRNA 差异显示来识别人类系膜细胞中的葡萄糖调节基因(1997) 分离出编码新型 Kruppel 样锌指蛋白 ZNF236 的部分 cDNA。高病理浓度的 D-葡萄糖可上调 ZNF236 表达。 Holmes 等人通过使用部分 ZNF236 cDNA 筛选人胎儿肾 cDNA 文库(1999) 分离了代表 2 个选择性剪接的 ZNF236 转录本的 cDNA,作者将其命名为 ZNF236A 和 ZNF236B。这些转录本是相同的,只是 ZNF236A 中存在一个额外的 82 bp 外显子,该外显子截断了开放阅读码组。 ZNF236A cDNA 编码预测的 1,558 个氨基酸的全长蛋白质,其中包含 25 个 C2H2 锌指基序。 ZNF236B cDNA 编码预测的 1,845 个氨基酸的全长蛋白质,包含 30 个 C2H2 锌指基序。锌指以 5 至 9 个指的簇分布在整个 ZNF236A 和 ZNF236B 中。在簇内,大多数锌指通过 7 个氨基酸的保守序列连接,称为 H/C 连接,这是果蝇阻遏蛋白 Kruppel 和 Kruppel 相关锌指蛋白的特征。 ZNF236 蛋白中不存在 N 末端 Kruppel 相关框(KRAB)。 Northern印迹分析在所有测试的人体组织中检测到大约8.3-kb的ZNF236转录物,其中在骨骼肌和脑中表达最高,在心脏、胰腺和胎盘中表达中等,在肾、肝和肺中表达最低。来自人类肾脏的 cDNA 的 PCR 表明,在成人和胎儿肾脏中,ZNF236B 转录物比 ZNF236A 转录物丰富得多。 RT-PCR 分析证实,人系膜细胞中 ZNF236A 和 ZNF236B 的表达均因 D-葡萄糖水平升高而上调。
通过生物信息学和 RT-PCR 分析,Halama 等人(2003) 鉴定了第三种人类 ZNF236 剪接变体 ZNF236C,它编码预测的 449 个氨基酸亚型。
▼ 基因结构
哈拉马等人(2003)确定ZNF236基因含有32个外显子。
▼ 测绘
通过对体细胞杂交组的分析,Holmes 等人(1999) 将 ZNF236 基因定位到染色体 18。利用 FISH,他们将 ZNF236 基因定位到染色体 18q22-q23。
Gross(2020) 根据 ZNF236 序列(GenBank AF085243) 与基因组序列的比对,将 ZNF236 基因对应到染色体 18q23。