脑积水、Sprengel 异常和肋椎发育不良

Waaler和Aarskog（1980）报道了一个挪威家庭，其中母亲患有脑积水、肋骨畸形、胸椎发育不良和Sprengel异常，而她的3个女儿均具有这4个特征中的1个或多个。脑积水（母亲和女儿均存在）为中度且可自发代偿，无需进行分流手术。

费里尼等人（1995） 报道了一个家庭，其中一位母亲和她的 3 个女儿患有精神运动发育迟缓和/或精神病、伴有白质改变的脑积水、蛛网膜囊肿以及由短指畸形和 Sprengel 异常组成的骨骼异常。

▼ 遗传

费里尼等人（1995） 提出了这种疾病的 X 连锁显性遗传的可能性，但在这个家族或 Waaler 和 Aarskog（1980） 报道的家族中不能排除常染色体显性遗传模式。值得注意的是，费里尼等人报道的母亲（1995）曾发生过一次男性自然流产和一名男性后代新生儿死亡，死因不明。