含硫氧还蛋白结构域的蛋白质 9; TXNDC9
磷蛋白样蛋白 3; PHLP3
HGNC 批准的基因符号:TXNDC9
细胞遗传学位置:2q11.2 基因组坐标(GRCh38):2:99,306,184-99,336,333(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
斯特林等人(2006) 指出,人类 TXNDC9 基因(他们称之为 PHLP3)编码一种 226 个氨基酸的蛋白质,具有螺旋 N 末端、中央硫氧还蛋白(TXN; 187700) 结构域和酸性 C 末端。
▼ 基因功能
Stirling 等人使用免疫共沉淀分析和 Pull-down 分析(2006) 表明人类 PHLP3 与含有 TCP1(CCT) 复合物的伴侣蛋白相互作用(参见 605139)。突变分析表明,PHLP3 的 N 端和 C 端结构域都是相互作用所必需的。 PHLP3 与 CCT 和变性肌动蛋白(参见 102560)或微管蛋白(参见 602529)形成三元复合物并抑制它们的折叠。 PHLP3不与变性的底物竞争,并且对CCT的基础ATP酶活性没有影响,但在底物存在的情况下,它减慢了CCT的ATP酶活性。在体内,酵母 PHLP3 同源物似乎与前折叠素,PREFOLDIN蛋白(参见 604897)协调肌动蛋白和微管蛋白的正确生物发生,前折叠蛋白是一种促进 CCT 介导的肌动蛋白和微管蛋白折叠的分子伴侣。
▼ 测绘
Hartz(2009) 根据 TXNDC9 序列(GenBank BC022864) 与基因组序列(build 36.1) 的比对,将 TXNDC9 基因对应到染色体 2q11.2。