溶质载体家族25（线粒体载体、腺嘌呤核苷酸转运蛋白），成员A5； SLC25A5

腺嘌呤核苷酸转运子 2； ANT2
成纤维细胞的 ADP/ATP 转运蛋白
ADP/ATP 转位酶 2
ADP/ATP 载体 2； AAC2

HGNC 批准的基因符号：SLC25A5

细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:119,468,444-119,471,396（来自 NCBI）

▼ 说明

ADP/ATP 转位酶是最丰富的线粒体蛋白，是线粒体内膜的组成部分。它促进细胞质和线粒体之间 ADP 和 ATP 的交换，从而将 ATP 产生的亚细胞区室与 ATP 利用的亚细胞区室联系起来。 SLC25A5 是人类至少 3 个具有转录活性的 ADP/ATP 转位酶基因之一（Chen 等，1990）。

巴蒂尼等人（1987）从源自SV40转化的人成纤维细胞的Okayama-Berg文库中克隆了ADP/ATP转位酶基因。

库等人（1990） 克隆并测序了 ANT2 基因。

陈等人（1990） 从重组人类基因组文库中分离出 7 个 ADP/ATP 转位酶假基因。每个假基因序列与源自成纤维细胞 mRNA 的转位酶 cDNA 序列具有超过 85% 的同一性，但每个假基因序列都具有阻止功能蛋白合成的突变。

▼ 基因功能

线粒体核是一种大型复合体，平均含有 5 至 7 个线粒体 DNA（mtDNA） 基因组和参与 mtDNA 复制和转录以及相关过程的几种蛋白质。博根哈根等人（2008） 之前已表明 ANT2 与天然纯化的 HeLa 细胞核相关。使用甲醛交联技术，他们发现 ANT2 与 mtDNA 共纯化，并且是一种核心核蛋白。

伊藤等人（2010） 表明 ANT2 与 XPD（ERCC2; 126340）、MIP18（FAM96B; 614778）、MMS19（614777） 和 CIAO1（604333） 共沉淀形成人类细胞系染色体分离所需的蛋白质复合物。

▼ 基因结构

库等人（1990） 确定，与其他 2 个 ANT 基因（103220, 300151） 一样，ANT2 有 4 个外显子。他们鉴定了 3 个人类转位酶基因 5 引物侧翼区域的序列基序差异，这可以解释细胞类型特异性和增殖相关表达的差异。

Chen 等人使用源自 ANT2 基因部分克隆的内含子探针（1990）将该基因定位于染色体 Xq13-q26。通过体细胞杂交体的分析进行X染色体及其特定区域的分配。 Schiebel 等人通过研究含有人类 X 染色体不同部分的体细胞杂交体（1994） 将分配范围缩小到染色体 Xq24-q25。结合之前对Xq13-q26的分配，共识位置可以说是Xq24-q26。

▼ 动物模型

线粒体通透性转换孔（mtPTP） 是一种包含 ANT 的蛋白质复合物，介导线粒体内膜通透性的突然增加，这是细胞凋亡的常见特征。科科斯卡等人（2004）证实小鼠基因组仅包含2个Ant基因，Ant1和Ant2。他们灭活了小鼠肝脏中的两个 Ant 基因，并分析了分离线粒体中的 mtPTP 激活以及肝细胞中细胞死亡的诱导。缺乏 Ant 的线粒体仍可发生内膜通透性转变并释放细胞色素 c（123970）。然而，激活mtPTP需要比平常更多的Ca（2+），并且孔不能被Ant配体（包括腺嘌呤核苷酸）调节。没有 Ant 的肝细胞仍然能够对各种细胞死亡引发剂做出反应。此外，突变小鼠肝线粒体的呼吸速率几乎是对照的两倍，并且对 ADP 的添加没有反应。线粒体膜电位高于对照组。呼吸速率增加与 Cox1（176805） 蛋白水平上调相关。