豹斑综合征:遗传性皮肤病合并肥厚性心脏病 2; LPRD2

LEOPARD 综合征 2（LPRD2） 是由染色体 3p25 上的 RAF1 基因（164760） 杂合突变引起的。

有关 LEOPARD 综合征的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 151100。

▼ 临床特征

潘迪特等人（2007） 报道了 2 名女性患有 LEOPARD 综合征-2。两名患者均患有身材矮小、肥厚性心肌病、雀斑和咖啡斑、颅面畸形（包括长头畸形、下斜睑裂、距离过远、嘴唇厚、耳朵位置低、耳轮增厚、下巴突出、蹼状颈短、肘外翻等）青春期延迟。一名患者患有二尖瓣异常，另一名患者患有肺动脉瓣狭窄。

▼ 分子遗传学

潘迪特等人（2007） 分析了 6 名没有 PTPN11 基因突变的 LEOPARD 综合征个体（176876） 的 RAF1 基因，并鉴定了 2 名具有杂合错义突变的无关患者（S257L, 164760.0001 和 L613V, 164760.0004）。