BTB/POZ 域包含蛋白 10； BTBD10

HGNC 批准的基因符号：BTBD10

细胞遗传学位置：11p15.3 基因组坐标（GRCh38）：11:13,388,008-13,463,222（来自 NCBI）

▼ 说明

AKT 蛋白（参见 AKT1，164730）促进细胞存活。 BTBD10 通过与 AKT 结合并通过去磷酸化防止其失活来激活 AKT（Nawa 和 Matsuoka 总结，2013 年）。

▼ 克隆与表达

Chen 等人通过对胎儿脑 cDNA 文库进行 PCR 检测（2004）克隆了BTBD10。推导的 475 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 51.7 kD，具有跨越残基 142 至 272 的 BTB 结构域。Northern 印迹分析在整个成人大脑中检测到一个主要的 2.5 kb 转录物。 RT-PCR 在所有 16 个正常成人组织中检测到了可变的 BTBD10 表达，其中在大脑、睾丸和小肠中表达最高。荧光标记的 BTBD10 在转染的 HEK193 和 COS-7 细胞的细胞核中表达。

Nawa 和 Matsuoka（2013）发现 BTBD10 与 KCTD20（615932）有 81.4% 的相似度。表位标记的 BTBD10 和 KCTD20 共定位于共转染的 COS-7 细胞的网状结构中，但被排除在细胞核之外。

▼ 基因功能

Chen 等人利用基因表达谱（2004） 发现与正常脑组织相比，18 个神经胶质瘤样本的脑组织中 BTBD10 表达下调。它在卵巢癌、肺癌或肝细胞癌中没有下调。 Northern blot 和 RT-PCR 分析证实神经胶质瘤中 BTBD10 表达下调。

Nawa 和 Matsuoka（2013） 发现 NSC34 小鼠运动神经元细胞中 BTBD10 或 KCTD20 的过度表达会增加 AKT 的苏氨酸磷酸化。

▼ 基因结构

陈等人（2004） 确定 BTBD10 基因包含 9 个外显子，跨度约为 75.2 kb。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Chen 等人（2004） 将 BTBD10 基因定位到染色体 11p15.2。