胸骨,骨缝过早闭合

Currarino 和 Silverman(1958) 报道了一些病例,其中胸骨缝发育不全或过早闭合,导致胸骨特征性畸形,异常短,路易斯角正常位置呈锐角,下部凹陷。某些病例的相关表现包括小颌畸形、隐睾和先天性心脏畸形。 Dorst(1966) 观察到其他方面正常的母女有胸骨异常。这种胸骨畸形是努南综合征(163950) 的特征。它也见于患有多发性剥脱性骨软骨炎的兄弟(165800),最初由 Hanley 等人报道(1967),后来的作者认为,可能是正确的,患有阿尔斯科格综合症(305400)。