组织特异性辐射敏感性的染色体不稳定性

耶茨等人（1988） 研究了 2 位患有小头畸形的兄弟，他们在童年早期就患上了恶性肿瘤。第一例患者在 15 个月时死亡，患有两种原发性肿瘤：耳胚胎横纹肌肉瘤和腹膜后神经节神经母细胞瘤。第二个研究针对肌张力低下和发育迟缓，显示染色体不稳定且血清 AFP 大幅升高（104150）； 12个月时，因肾母细胞瘤进行了肾切除术。严重的中性粒细胞减少表明对化疗异常敏感。 X 射线照射后，培养的淋巴细胞显示出明显过量的染色单体间隙和断裂，而成纤维细胞则显示出正常的放射敏感性。对父母进行类似的研究是正常的。