丝氨酸蛋白酶抑制剂,KAZAL 型,13; SPINK13
HGNC 批准的基因符号:SPINK13
细胞遗传学位置:5q32 基因组坐标(GRCh38):5:148,268,794-148,286,255(来自 NCBI)
▼ 说明
SPINK13 属于丝氨酸蛋白酶抑制剂大家族,可下调蛋白酶活性并防止不受控制的蛋白水解(Ma et al., 2013)。
▼ 克隆与表达
通过数据库分析,Ma 等人(2013) 鉴定了人类、大鼠和小鼠 SPINK13。推导的 94 个氨基酸的人类蛋白具有预测的 N 端信号序列、C 端 Kazal 型蛋白酶抑制剂结构域和可能的糖基磷脂酰肌醇锚定基序。 Kazal 结构域包含 6 个共有半胱氨酸,预计形成 1-5/2-4/3-6 二硫键模式。对成年大鼠组织的 Northern 印迹分析仅在附睾中检测到 Spink13 表达,其中初始段表达最高。在 15 日龄大鼠中检测到 Spink13 表达较低,并随着成熟而增加。对大鼠睾丸的免疫组织化学分析显示,Spink13 在附睾初段上皮细胞核和附睾精子顶体区域表达最高,但在其他睾丸组织(包括睾丸精子)中则不然。蛋白质印迹分析检测到人 SPINK13 的表观分子质量大于大鼠和小鼠 Spink13。
▼ 基因功能
Ma 等人使用实时 PCR(2013) 发现大鼠去势后 Spink13 表达下降。 Spink13 表达在睾酮替代后恢复。通过将小干扰RNA注射到附睾初始段体内敲低大鼠Spink13,增加了丝氨酸蛋白酶活性,并导致分离精子中过早的顶体反应。 Spink13 表达的减少加速了钙动员引起的顶体反应,并降低了精子在体外和体内的生育力。 Spink13 的敲低对精子活力没有影响。
▼ 测绘
Hartz(2013) 根据 SPINK13 序列(GenBank AK001520) 与基因组序列(GRCh37) 的比对,将 SPINK13 基因对应到染色体 5q32。