鸟嘌呤核苷酸结合蛋白样 2； GNL2

NGP1

HGNC 批准的基因符号：GNL2

细胞遗传学位置：1p34.3 基因组坐标（GRCh38）：1:37,566,816-37,595,937（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Racevskis 等人通过使用患者自体血清筛选原发性导管乳腺癌 cDNA 表达文库，然后进行 5-prime 和 3-prime RACE（1996） 克隆了 GNL2，他们将其称为 NGP1。推导的 731 个氨基酸的蛋白质的计算分子量为 83.7 kD。 GNL2 包含 3 个 GTP 结合蛋白基序、2 个潜在的 N-糖基化位点和一个核定位信号。 Northern blot 分析检测到 2.3 kb 的转录物在睾丸中高表达，其次是骨骼肌。检查的所有其他正常组织和乳腺肿瘤均表现出较低的表达。免疫组织化学分析将 NGP1 定位于所分析的所有细胞类型的核仁和核仁组织区域。 Southern印迹分析表明NGP1在鸡和所有测试的哺乳动物物种中是保守的。

▼ 测绘

国际辐射混合测绘联盟将 GNL2 基因定位到 1 号染色体（RH71352）。

▼ 基因功能

松尾等人（2014） 表明，保守的酿酒酵母 GTPase Nug2（与人类 GNL2 直系同源）在核输出能力的时间安排中具有关键作用。 Nug2 结合成熟的核质前 60S 颗粒的亚基间面，其位置与 Nmd3（611021）（一种关键的前 60S 输出转换细胞）的位置冲突。 Nug2 和 Nmd3 不存在于相同的 60S 之前的颗粒上，Nug2 在 Nmd3 之前结合。 Nug2 的耗尽会导致 Nmd3 过早与 60S 前颗粒结合，而 Nug2 G 结构域的突变会阻止 Nmd3 募集，从而导致严重的 60S 输出缺陷。两种 60S 前重塑因子 Rea1 ATPase 及其共底物 Rsa4 存在于 Nug2 相关颗粒上，并且均表现出与 Nug2 突变体的合成致死相互作用。 Nug2 从 60S 前颗粒中的释放需要其钾依赖性 GTP 酶活性和 Rea1 的重塑 ATP 酶活性。松尾等人（2014） 得出的结论是，Nug2 是一种监管 GTP 酶，可监测 60 年代前的成熟，其占位位点的释放与核输出机制的招募有关。