溶质载体家族 35,成员 G5; SLC35G5

酰基丙二酰缩合酶; AMAC
酰基丙二酰缩合酶1-样2; AMAC1L2

HGNC 批准的基因符号:SLC35G5

细胞遗传学位置:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:11,331,012-11,332,360(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

Appel 等人使用 cDNA 选择策略来鉴定 8 号染色体上角质松解性冬季红斑(KWE; 148370) 关键区域的基因,然后进行序列分析和 RT-PCR(2002) 克隆了 SLC35G5,他们将其称为 AMAC。 RT-PCR 在除肝脏以外的所有受检人体组织中检测到 AMAC 表达。 AMAC 还在皮肤、原代人角质形成细胞和 HeLa 细胞中表达。与小鼠 Amac 基因的比较表明,人类 AMAC 可能是转录的假基因。

▼ 基因结构

阿佩尔等人(2002)确定SLC35G5基因含有1个外显子。

▼ 测绘

Appel 等人通过构建 8 号染色体上 KWE 关键区域的物理和转录图谱,(2002) 将 SLC35G5 基因定位到染色体 8p23-p22。他们指出,高度相似的序列也位于染色体 17p13.1、17q11.2 和 18p11.2 上。

▼ 进化

邢等人(2006) 确定 AMAC1L2 基因是由 SINE-VNTR-Alu(SVA) 逆转录转座子介导的序列转导产生的,这发生在人类和非洲类人猿分化之前。