泛素特异性肽酶样 1; USPL1

USP 类 1

HGNC 批准的基因符号：USPL1

细胞遗传学位置：13q12.3 基因组坐标（GRCh38）：13:30,617,920-30,660,766（来自 NCBI）

▼ 说明

USPL1 是一种小型泛素相关修饰剂（SUMO） 异肽酶，可调节 SUMO 蛋白修饰的可逆附着。它是卡哈尔体的组成部分，卡哈尔体是参与剪接体小核核糖核蛋白（snRNP） 和小核仁 RNP（snoRNP） 生物发生、端粒维持和组蛋白 mRNA 加工的核结构（Schulz et al., 2012;胡滕等人，2014）。

▼ 克隆与表达

Schulz 等人使用 SUMO 衍生物和免疫沉淀法（2012） 从 HeLa 细胞裂解液中分离出 USPL1。 USPL1 是 C19 半胱氨酸蛋白酶 USP 家族的 120 kD 成员，尽管与传统 USP 的序列相似性仅限于催化结构域。 HeLa 细胞中的免疫荧光分析显示 USPL1 定位于 Cajal 小体，可通过抗线圈蛋白（COIL; 600272） 染色进行区分。

▼ 基因功能

舒尔茨等人（2012） 发现 USPL1 结合 SUMO1（601912） 和 SUMO2（603042），但不结合泛素。 HEK293T 细胞中 USPL1 的过度表达导致 SUMO2 和 SUMO3（602231） 缀合物的丢失，而 SUMO1 的丢失则不太严重。 HeLa 细胞中 USPL1 敲低导致线圈蛋白错误定位到核仁并损害细胞增殖，这两种情况都可以通过转染野生型和催化失活的 USPL1 来挽救。

胡滕等人（2014） 发现 USPL1 敲低的 HeLa 或 U2OS 细胞显示出增大的核斑点。 USPL1 敲低减少了剪接体成分，包括 U5（RNU5A; 180691） snRNP 蛋白 PRPF6（613979） 和 snRNP40（607797） 和 U1（RNU1A; 180680） snRNP 蛋白 snRNP70（180740）、新生 snRNP 的产生和 snRNA 的转录。 USPL1 结合小延伸复合物（LEC） 的成分，包括 ELL（600284） 和 ICE1，如人体细胞中的免疫沉淀和共定位所示。 USPL1 还与 U2（RNU2-1; 180690） 和 U1 剪接体成分密切相关，分别通过 FISH 和免疫沉淀显示。 USPL1 敲低减少了 U1 和 U2 基因区域的 RNA 聚合酶 II（参见 180660）的占用。胡滕等人（2014） 得出结论，USPL1 在 RNA 聚合酶 II 介导的 snRNA 转录中发挥关键作用。

▼ 测绘

Robbins（2017） 根据 USPL1 序列（GenBank BC038103） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 USPL1 基因对应到染色体 13q12.3。